2017年9月3日，一個男嬰降生在湖南省長沙市望城區(qū)婦幼保健院。不幸的是，他的出生伴隨著“13號染色體長臂缺失綜合癥”、“腦發(fā)育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病。這意味著，小男孩很可能會智力障礙、生長遲緩、外表異常，幾乎無法正常長大。
這個在瞬間被拖入深淵的家庭，立刻向此前負責產檢的醫(yī)院及華大基因展開了詰問和斥責——
落崖
根據男孩母親的記述，可以梳理出這場悲劇的脈絡與要點——
首先，產婦曾經有過不良孕產史，因此特意要求醫(yī)生做“更加全面準確的檢查”，好盡早確保胎兒是否健康。
于是望城婦幼的A醫(yī)生建議，產婦不需要再做唐篩，直接做華大基因提供的“無創(chuàng)DNA檢查”，并告知此檢查全面、先進，“準確率高達99.99%”。于是在醫(yī)生建議下，產婦選擇了華大無創(chuàng)DNA檢查，結果顯示“低風險”。醫(yī)生認為沒有異常。
后來，產婦在省級醫(yī)院做四維彩超時，發(fā)現胎兒發(fā)育遲緩等異常，于是去咨詢市級醫(yī)院的B醫(yī)生，B醫(yī)生本來打算建議產婦做穿刺檢查，當得知無創(chuàng)檢查低風險后，便認為“問題應該不大”，并囑咐產婦三周后復查B超。
三周后，產婦在望城婦幼復查B超時，仍然顯示胎兒多項指標異常。A醫(yī)生在結合無創(chuàng)低危的結果后，認為風險不大，只是醫(yī)囑“加強營養(yǎng)，注意胎動”。這期間，產婦還在望城婦幼咨詢過某醫(yī)學教授C，教授得知無創(chuàng)低風險后，同樣告知：問題不大，胎兒的異常“一般情況都會長好”。
于是在多輪咨詢醫(yī)生，且對方都依據“無創(chuàng)低風險”做出同樣的判斷后，產婦放棄了再去做“高風險致死率和感染率的檢查”（穿刺檢查），最終導致悲劇降臨。
不難發(fā)現，正因為華大基因無創(chuàng)DNA檢測做出的“低風險”判斷，導致三位醫(yī)生接連誤判，產婦又在醫(yī)生建議下，連續(xù)放棄或忽視了四次其它產前檢測（唐篩、超聲、穿刺）。華大基因的結論，直接和間接地將這家人送進了深淵。
而這個湖南家庭，只是眾多“無創(chuàng)漏檢”悲劇家庭的縮影。
男孩母親后來加入了一個名為“無創(chuàng)假陰”的QQ群，在這個群中有近百個來自全國各地的家庭。他們的共同點是，在得出“無創(chuàng)低危”的檢測結果后，生下了唐氏或有其它基因缺陷的嬰兒。
這其中明確表明做過華大基因無創(chuàng)檢測的，就有19位家長，是整個群中比例最高的。
而在知乎“羊水穿刺和無創(chuàng)DNA哪個比較好？”問題下，最高贊答主“摘星辰”同樣采用了華大基因的無創(chuàng)DNA檢測方案，得出低危結果后，最終生下了唐氏兒。
如果不限定華大品牌，那么“無創(chuàng)漏檢”的基因缺陷兒童群體，則更不鮮見。如某位媽媽觀察發(fā)現，自己所在的QQ群中，僅2017年4月一個月，就增加了9個唐氏兒，其中有3個是“無創(chuàng)低?！鄙聛淼?，達到了該群唐氏兒新増比例的30%。而在百度“唐氏綜合癥吧”和“蜜糖寶寶吧”中，類似的控訴也是隨處可見——
這一組組數字后面，是一個個幾近破碎的家庭。不少基因缺陷嬰兒除了智商、發(fā)育、長相異常外，生命特征完全健康，這就意味著，這些家長未來數十年乃至一生，都將生活在深淵中。
